24
Больному ребенку необходима помощь
02.06.2021
Я, Радымкина Екатерина Андреевна, обращаюсь к Вам с просьбой о помощи. Мой сын, Радымкин Иван Андреевич, болеет редким генетическим заболеванием прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы. Сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать.
Ваня болеет более 6 лет. За эти годы мы, как родители, сделали все возможное по организации помощи нашему ребёнку: своевременное обращение к специалистам, проведение и мониторинг необходимых клинико-диагностических исследований, в том числе и за рубежом (в РБ нет возможности провести необходимые обследования), своевременная постановка на учет и соблюдение всех требуемых рекомендаций по лечению и реабилитации.
Республиканский консилиум от 12.05.2020г вынес решение о целесообразности назначения Ване трансларны (аталурена), однако, необходимый по жизненным показаниям препарат, наш ребенок так и не получил.
Чтобы жить и быть полноценным человеком Ванечке необходимо пожизненно ежедневно принимать препарат трансларна (аталурен) Он используется для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, которые в состоянии ходить. Рекомендуемый возраст для начала терапии - до 10 лет. (Ване будет десять уже этим летом.)
Мы вынуждены были организовать сбор средств своими силами (стоимость одного года терапии 384252 евро). Сбор, к сожалению, продвигается катастрофически медленно, и мы очень просим Вас помочь с распространением информации об этом сборе на предприятиях и в организациях области, средствах массовой информации, общественном транспорте и оказать любую другую поддержку.
Наша семья просит о помощи всех, кто не останется равнодушен к нашей беде, ведь чужих детей не бывает.
Ваня долгожданный и очень желанный ребёнок. Родился малыш в июле 2011 года абсолютно здоровым. В возрасте 2х лет стали замечать, что Ванечка не может прыгать, с трудом перешагивает небольшие препятствия, часто падает и с трудом поднимается. Многократные обследования консультации специалистов и, наконец, в октябре 2014 года - страшный диагноз ПМД. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - редкое генетическое заболевание, при котором быстро нарастает мышечная слабость, разрушаются мышцы. Сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Душевную боль близких нельзя измерить ни по какой шкале. Жизнь рухнула!
В настоящее время наш сын испытывает значительные трудности в подъёме по лестнице, быстро утомляется, сила в конечностях снижена, есть контрактуры голеностопных суставов, однако способен самостоятельно передвигаться, интеллектуально сохранен, учится в 4-ом классе общеобразовательной школы, рисует, изучает английский язык, занимается плаванием. Ваня не по годам взрослый ребенок знает о многих страшных подробностях развития своей болезни и уже давно не мечтает быстро бегать и играть в футбол. Часто задает вопросы, на которые сложно отвечать честно: «Я делаю упражнения, плаваю, много хожу, чтобы я мог ходить и дальше? Я стану взрослее и сильнее, ведь когда дети становятся взрослыми, они становятся сильными? Наука не стоит на месте, а значит, скоро придумают лекарство от моей болезни?» Я не знаю, что мне отвечать, правду, от которой все внутри меня просто кричит от боли, или обманывать его? Пока это возможно, ведь совсем скоро он прочитает обо всем сам?
Ваня болеет более 6 лет. За эти годы мы, как родители, сделали все возможное по организации помощи нашему ребёнку: своевременное обращение к специалистам, проведение и мониторинг необходимых клинико-диагностических исследований, в том числе и за рубежом (в РБ нет возможности провести необходимые обследования), своевременная постановка на учет и соблюдение всех требуемых рекомендаций по лечению и реабилитации, но, к сожалению, специализированной помощи, которая могла бы приостановить прогрессирование основного заболевания наш ребёнок не получает.
Республиканский консилиум от 12.05.2020 г. вынес решение о целесообразности назначения Ивану лекарственного средства трансларна.
Чтобы жить и быть полноценным человеком Ванечке необходимо пожизненно ежедневно принимать этот препарат. Лекарство способное значительно замедлить прогрессирование болезни. Начинать терапию, нужно до наступления 10 летнего возраста и при условии, что ребенок сохранил способность ходить. Осталось совсем мало времени.
Из-за крайне высокой стоимости препарата приобретать его за свои средства наша семья не имеет возможности. Один год терапии при весе 29.5 кг стоит 384 252 евро (с учетом НДС). Мы просим помочь, и понимаем, что это последний шанс для нашего сына.
Екатерина РАДЫМКИНА,
адрес: 213825 г. Бобруйск Горелика 5-51,
т. 8-044-701-68-27,
Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
http://radymkinivan.tilda.ws/
Поделиться
Автор: Слава працы
Комментарии